目前认为脑膨出的病因有多种。遗传性，如患儿的兄弟姐妹中有其他神经管缺陷，故具有家族倾向。又如脑膨出可并发其他部位畸形或是某些综合征的一个表现（Meckel-Gruber综合征等）。非遗传性，如羊膜束带综合征。母体风疹病毒感染、糖尿病、高烧、接触致畸物如X线、维生素A中毒等均可能引起脑膨出。也有少数脑膨出的病例染色体有异常。
由于大部分脑膨出都位于中线，估计某些因素导致胚胎头端的神经管闭合不全。病理上根据缺损部位的不同，脑膨出又可分为枕部、额部及顶部，发生率分别为75%、13%和12%。缺损的大小也有很大不同。可以小至几毫米，大至膨出的包块超过胎头径线。膨出的包块内可仅含脑膜也可含大量脑组织。大部分病例都有脑实质的膨出，多数额部脑膨出发生于额骨与筛骨之间。少数脑膨出位于颅底部，所膨出的脑组织突向眼眶、鼻咽部或咽喉部。
不管是单纯脑膜膨出还是脑-脑膜膨出，几乎都合并有中枢神经系统异常。最常见的是脑积水，其次有小头畸形、柠檬头、脊柱裂。枕部脑膨出小脑可疝入膨出的包块内，形成Arnold-ChiariⅢ型异常。由于中脑导水管受压，可导致胎儿脑积水。额部脑膨出常常合并有面部中线缺损，如眶间距过宽、中央性唇裂或腭裂。
另外，很多综合征也都合并脑膨出，见表6-5-1。
