多数产前已有诊断，而绝大多数在出生后即可诊断明确。有时小的脑膨出或隐匿型或位于前部的脑膨出容易漏诊，直到发生脑脊液漏或脑膜炎才认识。前部脑膨出有时会压迫上呼吸道引起梗阻。体格检查排除其他相关畸形。前部脑膨出需与鼻部息肉、畸胎瘤、皮样囊肿、神经胶质瘤、神经纤维瘤、错构瘤、脑膜瘤等鉴别。X线平片可帮助了解有无骨质缺损和估计疝出的脑容积，较大的脑膨出可见局部颅骨缺损和缺损处囊状软组织密度肿物，较小的脑膨出仅见头皮软组织肿物。超声可帮助诊断有无合并脑积水；相关检查排除可能合并的其他畸形。CT可见颅骨缺损和由此向外膨出具有脑脊液密度的囊性肿物，如合并脑膨出则为软组织密度，脑室受牵、变形并移向病变一侧。常规MRI可清楚显示脑组织、脑膜、脑脊液进入的状况，是本病的首选检查方法。枕部脑膨出最常见，幕上及幕下受累的比例相似。顶部脑膨出较少见，好发于中线，人字缝—上方靠近矢状缝的中央。大多数顶部脑膨出属于闭锁型，皮肤下面常有边缘锐利的骨缺损，须做薄层CT或MRI扫描以显示小的通道。顶部脑膨出如果矢状缝位于膨出的囊内则修复困难，所以与矢状缝的关系应明确。前部脑膨出少见。
最易与枕部脑膨出相混淆的是颈部水囊瘤。后者也表现为枕部囊性包块，但颈枕部水囊瘤常为多房性，无颅骨缺损，无脑积水等颅内改变。颈枕部水囊瘤还常合并身体其他部位的水肿如皮肤水肿、胸水或腹水。胎体皮肤的水肿往往与颈部水囊瘤相连，且越近颈部皮肤水肿会越明显（图6-5-6）。
图6-5-1 枕部脑膨出
a. 妊娠21+周，胎头小脑上横切面，见枕后部一囊性包块膨出（箭头）；b. 同一病例，小脑平面，显示小脑呈“香蕉”样（测量键），颅后窝池消失；c. 同一病例，声像图显示“柠檬头”
图6-5-2 巨大枕后部脑膨出
a. 妊娠18+周，胎头横切面上见枕部巨大包块膨出，内含大脑结构。箭头显示颅骨缺损部位；b. 同一病例，胎头侧面三维表面成像显示脑膨出外观
图6-5-3 顶后部脑膨出
a. 妊娠21+周，头围略高平面，见后方颅骨缺损伴软组织膨出（箭头）；b. 同一病例，双侧脑室明显扩张；顶后部脑膨出c. 同一病例，引产后标本
胎儿非免疫性水肿也表现为全身水肿，但以颈枕部尤为显著。仔细超声观察仍可以作出鉴别诊断（图6-5-7）。
头皮软组织包块如表皮囊肿、真皮囊肿、血管瘤、畸胎瘤等比较少见，有时也会与脑膨出相混淆。鉴别要点也是头皮肿块应无颅骨缺损，无脑内结构异常。
图6-5-4 枕部脑膨出
a. 妊娠20+周，头围略低平面，见后方颅骨缺损（测量键）及包块膨出；b. 同一病例，典型“柠檬头”及脑室扩张（测量键）；c. 同一病例，面部冠状切显示的“尖头”
图6-5-5 额部脑膨出
妊娠32+周，眼眶水平横切面观，见两眼眶间一实质性包块（测量键）。产后MRI证实为额部脑膨出，双侧大脑前叶突出
图6-5-6 颈部水囊瘤
妊娠12+周，胎头枕部见无回声“包块”（测量键），同时可见头皮及躯干皮肤均水肿。染色体检查证实为21-三体综合征
1﹒X线
X线平片检查可以确定颅骨缺损的部位、大小。缺损区多为卵圆形、圆形或梭形，大小不定，边缘规则，骨缘可翘起。
2﹒CT
典型表现为颅骨缺陷、经颅骨缺陷向外膨出的肿块以及周围脑实质结构的紊乱，脑膨出几乎都位于中线区，闭合型脑膨出包块扁平，部分病例膨出物体积可超过整个颅腔。CTA／CTV能清晰地显示缺损区的血管和骨性结构特征，显示硬膜窦与骨缺损的关系以及显示移入膨出物的血管结构。
3﹒MRI
MRI是新生儿期显示脑膨出最好的方法，典型脑膨出在T1WI上表现为脑组织、血管、脑室进入膨出物内（图1‐5‐2），但是骨性边缘显示欠佳。T2WI是胎儿期诊断脑膨出的重要序列，能够很好地鉴别脑组织、血管和脑脊液（图1‐5‐3），优于T1WI。矢状面薄层图像也非常重要，可明确诊断闭
图1‐5‐2 枕部脑膜脑膨出
a～b﹒MRI平扫T1WI，枕部局限骨质缺损，小脑、部分延髓、脑脊液经缺损处向外突出
图1‐5‐3 鼻筛部脑膜脑膨出
a～b﹒MRI平扫T2WI，前颅窝底骨质缺损，可见囊样病变经缺损区自前颅窝底突向鼻腔内
合型脑膨出，表现为直窦抬高，小脑蚓上池伸长。MRA及MRV可显示疝入膨出物的动脉和静脉，但是由于新生儿血流速度快、湍流或血管细，可能显示欠佳。
