脑膨出（cephalocele）是指颅内结构通过颅骨缺损处向外膨出。脑膨出可根据其膨出的内容物不同分为：①脑膜膨出：膨出物包括脑膜和脑脊液；②脑膜脑膨出：膨出物包括脑膜、脑脊液和脑组织；③闭锁型脑膨出：缺损口非常小，膨出物可包括纤维组织以及退变的脑组织。脑膨出的发生率为0.3‰～0.8‰。由于大多数脑膨出包含有发育成熟的神经组织，如脑皮质或小脑，两者都是在神经管闭合后形成的，因此推测脑膨出发生与其表面间充质组织发育异常有关，后者造成颅骨缺损，一般发生在胚胎8～12周。不伴脑膨出的头皮或颅骨先天性缺损，则可能发生在更晚的时期。

图2‐2‐24 胎儿脑穿通畸形孕33周T2WI
A﹒横断面；B﹒冠状面；C﹒矢状面。脑室旁囊性病变与侧脑室相通
脑膨出大部分位于中线，也可根据其具体发生部位分类：颅盖骨中的枕部、顶部、额部脑膨出；颅底骨中的前部脑膨出（缺损口位于前颅底及前部额筛骨之间，包括鼻‐额部、鼻眶部、鼻筛部）、基底部脑膨出（缺损口位于前颅底后部、蝶骨，包括鼻内、蝶咽、蝶眶、蝶颌及蝶筛）等。