（一）Ⅰ型
多见，占85%～90%。
1﹒发绀自出生后出现，并终生存在。
2﹒可无任何自觉症状，能胜任一般体力劳动。
3﹒发绀为本病的特

（一）Ⅰ型
多见，占85%～90%。
1﹒发绀自出生后出现，并终生存在。
2﹒可无任何自觉症状，能胜任一般体力劳动。
3﹒发绀为本病的特征性表现。发绀为褐色、褐灰色或紫色，可见于全身，但头面部及末梢循环处最明显，如口腔黏膜、舌、鼻、两颊、指甲等处。
4﹒Met Hb占Hb的8%～50%。
（二）Ⅱ型
少见，占10%～15%。
1﹒全身各种细胞均缺乏b5R。
2﹒出生后发绀。
3﹒Met Hb占Hb的5%～50%。
4﹒严重的智力和发育障碍。
5﹒神经精神系统异常，如小头、斜视、抽搐、角弓反张、手足颤动、全身肌张力减退等。
6﹒多夭折。

呼吸困难;气短;心悸;智力发育迟缓;发绀
一、症状
Ⅰ型患者自出生后即有发绀。由于MetHb为棕褐色，其发绀比一般还原Hb缺氧时更为明显。MetHb占Hb总量的5%～50%。一般病例无症状，而少数病例MetHb占到Hb总量40%或更高时患者觉心悸、气短，甚至更明显的呼吸困难。能胜任一般体力劳动。有些患者除红细胞外同时伴有白细胞、血小板及成纤维细胞中b5R酶活性的降低。
Ⅱ型患者的临床表现为有严重的智力及发育障碍，神经精神系统异常,如小头颅、角弓反张、手足颤动、全身肌张力减退等。
二、诊断
根据临床表现并可除外还原型Hb增多(详细检查心肺有无异常)，除外血红蛋白M血症(有特异的吸收光谱)。同时进行b5R活性测定和酶抗原性测定的证实。即可确诊。