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遗传性高铁血红蛋白血症是由于缺乏细胞色素b5还原酶（b5R）所致，属常染色体隐性遗传。发病率低，较多见于欧洲人。由于患者体内缺乏b5R还原酶，导致体内Met Hb堆积，引起Met Hb血症。分
遗传性高铁血红蛋白血症是由于缺乏细胞色素b5还原酶（b5R）所致，属常染色体隐性遗传。发病率低，较多见于欧洲人。由于患者体内缺乏b5R还原酶，导致体内Met Hb堆积，引起Met Hb血症。分为2型：Ⅰ型又称单纯红细胞型，红细胞缺乏b5R并伴有白细胞、血小板及成纤维细胞b5R还原酶的降低；Ⅱ型又称全身型，全身各种细胞都缺乏b5R，包括膜结合型和可溶型。
