结节病是多系统的疾病，可影响多个器官。临床表现差别很大，常累及肺、淋巴结、眼睛、皮肤、肝脏、脾，可以有症状，也可以无症状，多数结节病的症状无特异性，常见为发热，体重减少，疲乏、咳嗽或皮疹，少见的症状为骨痛，头痛、呼吸困难和腹痛。
结节病在小儿少见，发病多在8～15岁的青少年，尤其是13～15岁。与成人症状相似，常有淋巴结肿大、肺、眼受累，一般症状如发热、不适。4岁以下小儿结节病的临床表现与成人不同，主要表现为关节炎、皮疹、葡萄膜炎，而无肺损害。曾报道有1例仅2个月，表现多系统的损害。我们的一例结节病患者表现为眼虹膜睫状体炎、肺双侧结节影、广泛淋巴结肿大（图8‐5‐1）。
图8‐5‐1 肺内结节影及肺门淋巴结肿大
女，14岁，入院时肺CT 横轴位扫描隆突下层面
图8‐5‐2 右肺组织病理片（HE 染色光镜×100）
高倍镜下可见结节内有多核巨细胞
肺部表现（图8‐5‐2）：肺部症状通常很轻，包括干性咳嗽，伴有或不伴呼吸困难。94%～100%的8～15岁患儿有肺部受累和X 线异常，而在5岁以下患儿中仅22%的有肺部受累。典型表现为双侧肺门淋巴结对称性肿大伴有或不伴有肺实质浸润。肺门淋巴结肿大多为对称性，但也有少数为单侧性。除肺门淋巴结肿大外，还有气管旁、隆突下淋巴结肿大。肺实质受累通常为间质性类型，也有网点状、肺泡、纤维化的类型。本病分为四期：0 期，为正常；Ⅰ期，为双侧肺门及纵隔淋巴结肿大；Ⅱ期，为除双侧肺门及纵隔淋巴结肿大外并伴有肺内病变，肺野内可见粟粒状、纤维化状或棉团状阴影；Ⅲ期，肺野呈现纤维性改变。此分期在儿童结节病中的预后意义不能确定。有的病例还可出现肺不张、孤立性块状影、纤维化或胸膜积液。
近一半的结节病小儿显示限制性肺功能障碍。也有15%的患儿显示阻塞性通气障碍。
小儿结节病中40%～70%的患儿有淋巴结肿大。颈部淋巴结肿大多见，颈后比颈前淋巴结肿大为多。通常是活体组织检查最易获得的组织。淋巴结质硬、无触痛、可活动，一般不会破溃。尽管肝脾大在约一半的小儿结节病中发生，但其临床表现常不明显。肝活检除肉芽肿外，41%的患者还可见到胆汁淤积的变化。41%的患者中可见坏死性炎症。20%患者中有血管炎（图8‐5‐3）。
图8‐5‐3 右锁骨上淋巴结病理切片（PAS染色光镜×100）
高倍光镜下可见肉芽肿病变
儿童结节病中眼的受累很常见。症状包括眼睛疼痛、视物模糊、畏光。眼红可以出现。葡萄膜炎或虹膜炎是常见的眼部损害。在大约90%的早发性病例中出现，而在晚发性病例中只占20%～30%。结节病葡萄膜炎的特征为角膜边缘有坚固的沉积物，虹膜上有小结节并局限性粘连。角膜肉芽肿是第二位的眼部表现，呈细小、半透明、浅黄色结节。其他眼部损害还有结膜炎、角膜炎、视网膜炎、青光眼。
皮肤受损是结节病的常见的表现，最常见的为皮疹为软的、红至淡黄、褐色或紫蓝色的扁平丘疹，常在面部出现，大的紫蓝色扁平丘疹可在躯干、四肢和臀部出现。其他皮损包括结节、色素沉着或脱失，溃疡、皮下肿块和红斑结节。
结节病的肌肉骨骼的表现包括关节渗出、关节疼痛和较少的骨骼受累。与小儿类风湿关节炎不同。结节病的关节炎为无痛性渗出，关节活动不受限制。影像学上很少有关节侵蚀、关节旁的骨质疏松等。
血管炎是儿童结节病的并发症。在小儿结节病中已有报道。文献中血管炎包括白细胞分裂性血管炎、中小血管系统血管炎、肉芽肿性血管炎、大血管炎。
肾脏受累在小儿和成人的结节病均很常见。肾脏受累可为肾脏本身的肉芽肿形成有关，或为高钙尿症和高钙血症有关，可有或无肾钙质沉着和肾石病。成人结节病中15%～40%的患者肾脏中可发现肉芽肿。在小儿肾脏的肉芽肿的发生率不清，较成人可能为低。以前的报道中，超过60%的小儿结节病中有肌酐清除率下降，不足40%的病儿存在尿常规异常、血尿素氮的升高、血清肌酐的升高，有文献报道，肾结节病可致肾衰、蛋白尿、白细胞尿、血尿。约30%的小儿有钙代谢的紊乱，如高钙血症、高钙尿症。据报道肾石症和肾钙质沉着在高钙血症和高钙尿症的小儿中发生。
其他特点：结节病可累及心脏、腮腺、中枢神经系统。表现为心律失常或心力衰竭的呼吸困难，小儿少见。腮腺肿大常在小儿结节病中发生，约占早发性病例的13%，在成人为6%的发生率。有单侧或双侧的腮腺肿痛。有4%～20%的病儿有贫血。坏死性结节样肉芽肿包括坏死性的肉芽肿和血管炎，与韦格氏肉芽肿相似，另外许多非坏死性肉芽肿与结节病相似。坏死性结节样肉芽肿是良性的，即使无治疗预后也良好。
Lofgren 综合征是成人女性结节病的一种典型的急性形式，白种人多见，其特点为肺门肿大，红斑结节、发热和外周关节的受累。这种表现在成人较小儿多见。预后好，在90%的患者可达完全缓解。
常见症状：咳嗽、咯血、乏力、发热、盗汗、食欲减退、体重减轻 症状和体征视其起病的缓急和累及器官的多少而不同。胸内结节病早期常无明显症状和体征。有时有咳嗽，咳少量痰液，偶见少量咯血；可有乏力、发热、盗汗、食欲减退、体重减轻等。病变广泛时可出现胸闷、气急、甚至发绀。可因合并感染、肺气肿、支气管扩张、肺原性心脏病等加重病情。如同时结节病累及其他器官，可发生相应的症状和体征。如皮肤最常见者为结节性红斑，多见于面颈部、肩部或四肢。也有冻疮样狼疮（lupus pernio)、斑疹、丘疹等。有时发现皮下结节。侵犯头皮可引起脱发。大约有30%左右的病人可出现皮肤损害。眼部受损者约有15%的病例，可有虹膜睫状体炎、急性色素层炎、角膜－结膜炎等。可出现眼痛、视力模糊、睫状体充血等表现。有部分病人有肝和（或）脾肿大，可见胆红素轻度增高和碱性磷酸酶升高，或有肝功能损害。纵隔及浅表淋巴结常受侵犯而肿大。如累及关节、骨骼、肌肉等，可有多发性关节炎、X线检查可见四肢、手足的短骨多发性小囊性骨质缺损（骨囊肿）。肌肉肉芽肿可引起局部肿胀、疼痛等。约有50%的病例累及神经系统，其症状变化多端。可有脑神经瘫痪、神经肌病、脑内占位性病变、脑膜炎等临床表现。结节病累及心肌时，可有心律失常，甚至心力衰竭表现，约有5%的病例累及心脏。亦可出现心包积液。结节病可干扰钙的代谢，导致血钙、尿钙增高，引起肾钙盐沉积和肾结石。累及脑垂体时可引起尿崩症，下视丘受累时可发生乳汁过多和血清乳泌素升高。对腮腺、扁桃体、喉、甲状腺、肾上腺、胰、胃、生殖系统等受累时，可引起有关的症状和体征，但较少见。结节病可以累及一个脏器，也可以同时侵犯多个脏器。
