巨结肠的临床表现轻重程度可有很大差异，可在新生儿期即出现肠梗阻的表现，也可能仅有轻度便秘而达到成年期。正常新生儿几乎全部在生后24小时内排出第一次胎粪，2～3天内排尽。患儿由于胎粪不能通过狭窄肠段，首先出现症状为胎粪性便秘，生后不排胎粪，胎粪开始排出及排空时间均推迟。约90%病例出生后24小时内无胎粪排出。一般在2～6天内即出现部分性甚至完全性低位肠梗阻症状，表现为胎粪性便秘、呕吐及全腹胀，呕吐物含胆汁或粪便样液体，腹胀严重时可压迫膈肌出现呼吸困难。肛门指诊可觉出直肠内括约肌痉挛和直肠壶腹部的空虚感。新生儿直肠平均长度为5.2c m，因此示指常可达移行区，并能感到有一缩窄环。痉挛段不长者，经直肠指检或温盐水灌肠后常有大量胎粪及气体呈“爆炸式”排出而症状缓解。缓解数日后症状又复发。帮助排便的效果愈来愈差，久之便秘呈进行性加重，腹部逐渐膨隆，常伴有肠鸣音亢进。痉挛段过长者，梗阻症状多不易缓解，有时需急症手术治疗。
