本病为遗传性疾病，其遗传方式有常染色体隐性，显性与性连锁性遗传3种，以隐性遗传最多；显性遗传次之；性连锁遗传最少，但家族史阴性的散发性病例，亦占有相当数量，通过连锁分析，在人类多条染色体上发现

本病为遗传性疾病，其遗传方式有常染色体隐性，显性与性连锁性遗传3种，以隐性遗传最多；显性遗传次之；性连锁遗传最少，但家族史阴性的散发性病例，亦占有相当数量，通过连锁分析，在人类多条染色体上发现了50多个致病基因位点，近数年来，采用定位克隆和“定位候选基因”的方法，其中18个已被确定，目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂，性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。

该病为视网膜色素上皮细胞吞噬功能障碍，不能吞噬视细胞外节脱落的膜盘和代谢物，导致视网膜失去营养广泛死亡。病理表现为视网膜由外向内各层组织萎缩变薄视网膜血管硬化变细，色素上皮细胞的色素颗粒移入视网膜内。中医认为该病多因先天禀赋不足，命门火衰或肝肾亏损，精血不足，或脾胃虚弱，清气不升，目失濡养所致。