视网膜色素变性（Retinitis pigmentosa，RP）是一种视网膜进行性营养障碍所引起的病变，此种退变均系由遗传因素所决定，其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁遗传三种，以隐性遗传最多，显性遗传次之，性连锁遗传最少，家族史阴性的散发病例亦占有相当比例。在人类多条染色体上发现50多个致病基因位点。这些基因的遗传缺陷可导致视细胞外节正常结构与功能变异，影响视网膜色素上皮代谢，最终导致视细胞的凋亡。
在免疫学方面发现本病患者体液免疫和细胞免疫功能均有异常，玻璃体内有激活的T淋巴细胞，B淋巴细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA‐DR抗原，正常人无此种表现，因而认为本病与自身免疫有关。
本病常发病于儿童或少年时期，青春期症状加重，视野逐渐缩小，至中年，黄斑受累致中心视力减退，甚或严重障碍而失明。性连锁遗传者，发病较早，8～10岁可失明。亦有少数患者发病甚晚，但绝大多数在30岁以前发病。通常为双眼受累。以男性居多占60%。有的患眼伴发近视、后极白内障，青光眼、黄斑囊样水肿等并发症。有些还伴有其他器官的疾病或成为全身性综合征的表现之一。本病的病因和发病机制迄今尚无定论。