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遗传性球形红细胞增多症简介
遗传性球形红细胞增多症是一种红细胞膜蛋白异常所致的遗传性溶血病,其特点是外周血中可见较多小球形红细胞,往往呈现常染色体显性遗传。最近发现HS有第8 号染色体短臂缺失,部分病人有阳性家族史。少数呈常染色体隐性遗传的HS 常合并新的基因突变而发病。HS 的临床特点为:慢性溶血过程,伴有急性发作的溶血性贫血。主要临床表现为贫血、黄疸和脾肿大,是HS 最常见的临床表现。三者可同时存在,也可单独发生。感染或持久的重体力活动也可诱发溶血加重,甚至发生再障危象。青少年者生长发育和骨骼发育受影响。半数以上病人并发胆红素性胆石症。
基础知识
- 是否属于医保:
- 别名:遗传性球形红细胞增多症
- 发病部位:血液血管
- 传染性:无传染性
- 高发人群:多在幼儿和儿童期发病
- 发病原因: HS是由于多种红细胞膜蛋白基因突变,导致膜蛋白(主要是膜骨架蛋白)的质或量的异常所致,其遗传具有异质性;HS多为常染色体显性遗传(占75%),少数为常染色体隐性遗传(占25%)。约10%~20
- 相关症状: 遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocy tosis)特征为血液中球形红细胞增多和红细胞脆性增加,红细胞通过脾窦时被大量破坏,导致贫血、黄疸和脾肿大。临床症状因发病时间和
- 相关疾病: 1.胆囊病变 慢性溶血导致胆结石的形成,胆结石是HS最常见的并发症,其发生率在10岁以下的患儿中>5%,在10~30岁患者中的发生率最高,达40%~75%。及时诊断和治疗胆结石有助于预
诊疗知识
- 就诊科室:血液内科
- 治疗费用:
- 治愈率:
- 治疗周期:
- 治疗方法: 1﹒一般无特殊治疗,基因治疗尚在研究中。 2﹒脾脏切除可使部分患者的贫血改善。