（一）血常规
贫血多为轻至中度，发生危象时可呈重度；网织红细胞升高；MCV和MCH多正常，MCHC可增加；白细胞及血小板多正常。外周血涂片可见胞体小、染色深、中心浅染区消失的球形红细胞

（一）血常规
贫血多为轻至中度，发生危象时可呈重度；网织红细胞升高；MCV和MCH多正常，MCHC可增加；白细胞及血小板多正常。外周血涂片可见胞体小、染色深、中心浅染区消失的球形红细胞增多，是本病的特征，约占红细胞数的0.2～0.4，大多在0.10以上。仅少数病人球形红细胞数量少或红细胞形态改变不明显。
（二）红细胞渗透脆性试验
大多数病例红细胞渗透脆性增加，0.5%～0.75%盐水开始溶血，0.40%完全溶血。24小时孵育脆性试验则100%病例阳性。
（三）其他
溶血的证据如血清间接胆红素和游离血红蛋白增高，结合珠蛋白降低，尿中尿胆原增加。红细胞自身溶血试验阳性，加入葡萄糖或ATP可以纠正。骨髓象示红细胞系统明显增生，但有核红细胞形态无异常。酸化甘油试验阳性。采用十二磺酸钠聚丙烯酰胺凝胶电泳或放射免疫法测定膜蛋白含量有助于判断膜蛋白的缺陷。分子生物学方法可确定基因突变位点。

在具备溶贫的实验室检查证据的基础上，结合外周血可见较多小球形红细胞（＞10%）和红细胞渗透脆性增高，有阳性家族史，无论有无症状，即可作出诊断。若外周血有较多小球形红细胞和红细胞渗透脆性增高，但家族史阴性，须除外免疫性溶血性贫血、不稳定血红蛋白病等原因产生的球形红细胞增多，方可确定诊断。若有阳性家族史，但外周血小球形红细胞不够多（5%左右），须做渗透脆性试验、温育后的渗透脆性试验、自溶试验、酸化甘油溶血试验等加以证实。若外周血小球形红细胞不够多，又无阳性家族史，则诊断本病须借助更多的试验，如红细胞膜蛋白组分分析、基因分析等，并须除外先天性非球形红细胞溶血性贫血等才能确诊。

和其他贫血性疾病一样，本病患者红骨髓区域发生代偿性增生，黄骨髓区转化为红骨髓，在颅盖骨，呈塔状头颅，板障加宽和外板变薄，偶尔可见类似地中海贫血时颅盖骨板障中的垂直样骨针。在管状骨红骨髓延伸进入长骨骨干，表现为骨干膨胀变形、髓腔增宽、皮质变薄，干骺端增宽。髓外造血可能导致椎旁的软组织肿块，类似感染或肿瘤。上述表现也可见于地中海贫血、镰状细胞贫血以及其他的贫血性疾病，均非特异性诊断征象，故不能单独依靠X线表现确诊。