遗传性球形红细胞增多症简介
遗传性球形红细胞增多症是一种红细胞膜蛋白异常所致的遗传性溶血病，其特点是外周血中可见较多小球形红细胞，往往呈现常染色体显性遗传。最近发现HS有第8 号染色体短臂缺失，部分病人有阳性家族史。少数呈常染色体隐性遗传的HS 常合并新的基因突变而发病。HS 的临床特点为：慢性溶血过程，伴有急性发作的溶血性贫血。主要临床表现为贫血、黄疸和脾肿大，是HS 最常见的临床表现。三者可同时存在，也可单独发生。感染或持久的重体力活动也可诱发溶血加重，甚至发生再障危象。青少年者生长发育和骨骼发育受影响。半数以上病人并发胆红素性胆石症。
