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遗传性球形红细胞增多症
遗传性球形红细胞增多症
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文章解读
遗传性球形红细胞增多症
遗传性球形红细胞增多症是一种红细胞膜蛋白异常所致的遗传性溶血病,其特点是外周血中可见较多小球形红细胞,往往呈现常染色体显性遗传。最近发现HS有第8 号染色体短臂缺失,部分病人有阳性家族史。少数呈常染色体隐性遗传的HS 常合并新的基因突变而发病。HS 的临床特点为:慢性溶血过程,伴有急性发作的溶血性贫
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别名:
遗传性球形红细胞增多症
发病部位:
血液血管
传染性:
无传染性
治愈率:
高危人群:
多在幼儿和儿童期发病
典型症状:
遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocy tosis)特征为血液中球形红细胞增多和红细胞脆性增加,红细胞通过脾窦时被大量破坏,导致贫血、黄疸和脾肿大。临床症状因发病时间和
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相关疾病:
1.胆囊病变 慢性溶血导致胆结石的形成,胆结石是HS最常见的并发症,其发生率在10岁以下的患儿中>5%,在10~30岁患者中的发生率最高,达40%~75%。及时诊断和治疗胆结石有助于预
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是否属于医保:
挂号的科室:
血液内科
治疗周期:
治疗费用:
治疗方法:
1﹒一般无特殊治疗,基因治疗尚在研究中。 2﹒脾脏切除可使部分患者的贫血改善。
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发病原因:
HS是由于多种红细胞膜蛋白基因突变,导致膜蛋白(主要是膜骨架蛋白)的质或量的异常所致,其遗传具有异质性;HS多为常染色体显性遗传(占75%),少数为常染色体隐性遗传(占25%)。约10%~20
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临床表现:
(一)血常规 贫血多为轻至中度,发生危象时可呈重度;网织红细胞升高;MCV和MCH多正常,MCHC可增加;白细胞及血小板多正常。外周血涂片可见胞体小、染色深、中心浅染区消失的球形红细胞
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遗传性球形红细胞增多症
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