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先天性再生障碍性贫血

1.外周血象 示全血细胞减少、网织红细胞绝对值减少,贫血为正细胞或稍大细胞性。血中偶见幼红细胞或幼稚白细胞。
2.红细胞寿命缩短,血红蛋白F增加。
3.骨髓象 骨髓三系增生减低
1.外周血象 示全血细胞减少、网织红细胞绝对值减少,贫血为正细胞或稍大细胞性。血中偶见幼红细胞或幼稚白细胞。
2.红细胞寿命缩短,血红蛋白F增加。
3.骨髓象 骨髓三系增生减低,但发病初期亦可增生活跃。浆细胞和组织嗜碱性细胞增多。
4.染色体畸变。
根据病情,临床表现,症状、体征选择心电图、B超、X线、生化等检查。

本病有多发性畸形,易与获得性再障区别。约有5%~10%的患者最后发展为急性白血病,多为粒单型。伴有明显皮肤改变的最终可转变为鳞状上皮癌或其他恶性肿瘤。

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