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先天性再生障碍性贫血

(一)多发性畸形
如头小畸形,小眼球,斜视;大多数患儿有骨骼畸形,以桡骨和拇指缺如或畸形最常见,身材矮小。皮肤可见色素过度沉着和咖啡奶油斑。部分病人智力低下。半数以上男孩生殖器发育不全
(一)多发性畸形
如头小畸形,小眼球,斜视;大多数患儿有骨骼畸形,以桡骨和拇指缺如或畸形最常见,身材矮小。皮肤可见色素过度沉着和咖啡奶油斑。部分病人智力低下。半数以上男孩生殖器发育不全。马蹄形肾或一侧肾缺如。家族中有同样病例。
(二)血象、骨髓变化
平均出现于5~10岁之间,男多于女。出血、贫血多为主要表现,红细胞多为大细胞正色素性,伴有有核细胞和血小板减少。由于病情进展缓慢,起病时多无骨髓衰竭的表现,甚至可见红系增生和巨幼样变;此后骨髓显示脂肪增多,增生明显低下。仅见分散的生血岛,MCV 和HbF 升高。染色体检查,数目多无变化,但可见较多的染色体断裂、部分相互易位等畸形。骨髓培养,显示红系和粒系祖细胞增生低下。

全血细胞减少;网状色素沉着斑;骨骼停止发育;小眼球;骨髓象改变
一、症状
患者从小智力低下、体格发育较差,随着年龄增长逐渐出现发育停滞现象。患者多合并显著的多发性先天畸形,如皮肤色素沉着,肾和脾脏萎缩,拇指或桡骨不发育或缺如或多指,生殖器发育不全,小头颅,小眼球,智力低下等。
1.儿童时期即发生贫血,临床表现符合再生障碍性贫血,无肝硬化脾大。
2.同时有先天性畸形,以拇指及尺侧骨骼畸形最多见,皮肤色素沉着,智力发育落后。
3.实验室全血细胞减少,骨髓增生低下,染色体畸变。
二、诊断
根据临床表现及检查进行诊断

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