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先天性再生障碍性贫血简介
先天性再生障碍性贫血 又称范可尼综合征,是一种常染色体隐性遗传性疾病,其特点除全血细胞减少外,尚伴有多发性先天畸形。
基础知识
- 是否属于医保:
- 别名:范科尼贫血
- 发病部位:血液血管
- 传染性:无传染性
- 高发人群:10-25岁及>60岁人群
- 发病原因: 一、发病原因 研究了患者血和骨髓单个核细胞在体外生成BFU-E和CFU-E的情况,可将病因分成六种情况:①无红系祖细胞生长,骨髓增生重度减低,依靠输血维持生活,对雄激素无效。②与上组类
- 相关症状: (一)多发性畸形 如头小畸形,小眼球,斜视;大多数患儿有骨骼畸形,以桡骨和拇指缺如或畸形最常见,身材矮小。皮肤可见色素过度沉着和咖啡奶油斑。部分病人智力低下。半数以上男孩生殖器发育不全
- 相关疾病: 长期贫血可合并贫血性心脏病。
诊疗知识
- 就诊科室:血液内科
- 治疗费用:
- 治愈率:
- 治疗周期:
- 治疗方法: 与获得性再障相同。皮质激素和睾丸酮联合应用可使血象好转,骨髓也可出现增生现象。但停药后易复发,必须长期应用小剂量维持。严重贫血时应输浓缩红细胞。根据需要亦可输白细胞和血小板。若有配型相合的供髓