出生后为短肢侏儒，头大面小，前额突出，鼻梁塌陷。四肢对称性短小，近端（肱骨及股骨）较远端明显，双手下垂时指尖仅达髂部，手指粗短等长，伸直呈“三叉戟”状。躯干相对正常，腰突臀翘。智力和性发育正常

出生后为短肢侏儒，头大面小，前额突出，鼻梁塌陷。四肢对称性短小，近端（肱骨及股骨）较远端明显，双手下垂时指尖仅达髂部，手指粗短等长，伸直呈“三叉戟”状。躯干相对正常，腰突臀翘。智力和性发育正常。（图9‐70）

肢体短缩畸形;肘关节畸形;颈部怕前屈，怕仰伸;颈部可前屈，怕仰伸;下颌前突
一、症状
本病的主要临床表现：
出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手(trident hand)。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。患者智力一般不受影响。
二、诊断
根据患者的典型身材、面貌，肢体缩小，以及手指呈三叉戟状，不难作出诊断。