1.影像学检查（1）X线检查其表现主要有以下几点 ①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短，骨

1.影像学检查（1）X线检查其表现主要有以下几点 ①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位，常见骨端呈“V”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。③椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。④骨盆狭窄，骼骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短，胸骨宽而厚。肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小。（2）磁共振检查 对于判断脊髓受压程度有较明确的价值。2.超声检查产前监测股骨发育有一定意义。

（1）临床表现：①短肢型身材矮小：躯干长度基本正常，但四肢管状骨短粗，尤其是上臂及大腿过短，因而肢体与躯干长度不成比例，表现出躯干长，而四肢粗短，身材显得不匀称、矮小。成人平均身高男性为131cm±5.6cm，女性为124cm±5.9cm。②颅面部畸形：75%以上患儿头颅增大，前额突出，鼻梁塌陷呈马鞍形及鼻道狭窄，使患者面容粗犷，上颌骨发育不良，下颌突出而出现错位咬合。③腰椎畸形：以脊柱前突、臀部后突为最常见，青春期发育前儿童亦可出现腰椎后突和侧弯畸形。
（2）X线特征：短肢及管状骨粗短、掌指骨短小、肋骨短而末端凹陷、长骨干骺端变宽、骨骺凹陷呈V形外观。具有特征性改变的是脊柱腰椎椎弓根间距由腰1至腰5逐渐变小，与正常时的逐渐变大相反。
（3）合并症：还可出现鼾鸣、中耳炎、脑积水及弓形腿等合并症。
（4）实验室检查：95%的软骨发育不全患者可通过基因诊断确诊，到目前为止，在所有患者中，无论是家族性的还是散发病例，只发现一种成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因的突变引起。

1．X线表现
患儿全身所有软骨内化骨的部位均出现对称性异常。
长管骨粗短弯曲，以肱骨、股骨为著。骨皮质增厚，而髓腔及松质骨大致正常。肱骨三角肌等肌肉附着的结节部常明显增大（图7-2-2）。骺板光滑或轻度不规则，并有散在点状致密影。干骺端倾斜增宽并向两侧张开，中央可呈杯口状凹陷，骨骺被包围其中，以膝部为著（图7-2-3）。骨骺继发骨化中心出现延迟、发育小，常提前与干骺愈合。尺骨较桡骨短近侧端增宽，远端变细。腓骨往往较胫骨长，腓骨头位置较低，并可致足内翻。胫骨近侧干骺端的前缘常呈斜面。手足短管状骨粗短，手指近于等长。腕跗骨外形多不规则（图7-2-4）。
脊椎椎体多较小，后缘可轻度凹陷，前部稍呈楔形变扁，上下缘可不规则。椎弓根间距自第1～5腰椎逐渐变小，与正常逐渐增大恰好相反，为本病特征之一。椎弓根前后径明显缩短，有时仅为正常的一半，而致椎管狭窄（图7-2-5）。胸腰交界处后突，骶骨上翘，倾斜角变大。
图7-2-2 软骨发育不全
双上肢正位X线平片显示长管骨粗短弯曲，以肱骨改变明显骨皮质增厚，而髓腔及松质骨大致正常。双侧肱骨三角肌粗隆部明显增大
图7-2-3 软骨发育不全
双下肢正位X线平片显示骨皮质增厚，干骺端倾斜增宽并向两侧张开，骨骺较小。胫骨下端干骺端内侧倾斜。腓骨较胫骨长，腓骨头位置较低，双足内翻
图7-2-4 软骨发育不全
双手腕正位X线平片显示手足短管状骨粗短，手指近于等长，双侧尺桡骨远端干骺端增宽并轻度凹陷
骨盆狭小，骶骨短而窄，髂骨呈方形，髂骨底部显著变短，而致坐骨大切迹变小深凹呈鱼口状。髋臼上缘变宽且呈水平状（图7-2-6）。股骨近端干骺增宽变短，颈干角多变小。肋骨短而宽，胸腔前后径缩小。
图7-2-5 软骨发育不全
腰椎正侧位X线平片显示脊椎椎体较小，后缘轻度凹陷，上下缘略不规则。椎弓根间距自第1～5腰椎逐渐变小。椎弓根前后径明显缩短，致椎管狭窄
图7-2-6 软骨发育不全
骨盆正位X线平片显示骨盆狭小，骶骨短而窄，髂骨呈方形，髂骨底部变短，坐骨大切迹变小。髋臼上缘变宽且呈水平状，股骨近端干骺增宽变短
由于颅底软骨化骨障碍而致颅底骨变短小，枕大孔变小，颅盖骨相对较大（图7-2-7）。
2．CT
与平片相比可清楚显示椎弓根粗短，椎管前后径、左右径和有效面积变小，但较少有侧隐窝狭窄。椎管狭窄多见于腰椎，以下腰椎更明显。