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软骨发育不全

软骨发育不全

软骨发育不全为全身对称性软骨发育障碍，系常染色体显性遗传，为最常见的短肢侏儒。病理上长骨干骺端骨骺软骨不能产生足够的柱形软骨细胞，导致软骨内成骨障碍，影响骨的长轴生长。骨膜成骨不受影响，骨的横径生长正常，故管状骨粗短。出生后为短肢侏儒，头大面小，前额突出，鼻梁塌陷。四肢对称性短小，近端（肱骨及股骨）详细>>

别名：胎儿型软骨营养障碍;软骨营养障碍性侏儒;软骨营养不良性侏儒
发病部位：骨，软骨
传染性：无传染性
治愈率：
高危人群：自发性基因突变人群
典型症状：出生后为短肢侏儒，头大面小，前额突出，鼻梁塌陷。四肢对称性短小，近端（肱骨及股骨）较远端明显，双手下垂时指尖仅达髂部，手指粗短等长，伸直呈“三叉戟”状。躯干相对正常，腰突臀翘。智力和性发育正常 [详细]
相关疾病：关于本病的并发症，少数病人由于枕大孔变小而发生脑积水。椎管狭窄的发生率可达40%，大部分在腰椎。偶有在颈椎或胸椎，造成对神经根或脊髓产生压迫作用，需作椎板切除术减压，或做椎间孔扩大术。偶有因下 [详细]

是否属于医保：
挂号的科室：骨科
治疗周期：
治疗费用：
治疗方法：生长激素对部分病例有效。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会有许多并发症。1.软骨发育不全患儿通常[详细]
发病原因：软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因 [详细]
临床表现： 1.影像学检查（1）X线检查其表现主要有以下几点 ①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短，骨[详细]

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