1﹒常染色体隐性遗传或不规则显性遗传。
2﹒面部症状 出生时即出现，多位于单侧，血管痣呈红棕色或紫褐色，压之不褪色，扁平或略高出表面，与三叉神经的皮肤分布有关。极少累及颈部或其他部位。

1﹒常染色体隐性遗传或不规则显性遗传。
2﹒面部症状 出生时即出现，多位于单侧，血管痣呈红棕色或紫褐色，压之不褪色，扁平或略高出表面，与三叉神经的皮肤分布有关。极少累及颈部或其他部位。
3﹒神经症状90%有癫痫发作，往往在1岁时开始，多为血管痣对侧肢体的限局性抽搐；部分患者出现对侧肢体瘫痪；优势半球病变可有失语；智能障碍随年龄增长逐渐加重。
4﹒眼部症状 约30%的患者出现青光眼，其他还可出现眼球突出、视野缺损及视网膜、角膜和晶状体的病变。
5﹒其他 还可合并其他先天畸形，如先天性脊柱裂、脊髓空洞症、隐睾和下颌前突等，内脏血管瘤可引起胃肠出血、血尿等。


常见症状：面部血管痣、癫痫发作、智能障碍、注意力减退、记忆力下降、语言障碍、行为改变、智能低下     1、皮肤改变：出生即可见红葡萄酒色平血管痣沿三叉神经I支范围分布，也可波及第Ⅱ、Ⅲ支，严重者可蔓延至对侧面部、颈部和躯干，少数可见于口腔粘膜。血管痣边缘清楚，略高出皮肤，压之不褪色。血管痣累及前额、上睑时可伴青光眼和神经系统并发症，仅累及三叉神经第Ⅱ或第Ⅲ支很少出现神经症状。
2、神经系统症状：常见癫痫发作，可伴Todd麻痹，发生于1岁左右，抗癫痫药难于控制，随年龄增大常有智能减退，脑面血管瘤对侧可出现偏瘫及偏身萎缩。
3、眼部症状：30％的患者伴发青光眼和突眼，突眼是产前眼内压过高所致；枕叶受损可导致对侧同向性偏盲，还可见先天性异常如虹膜缺损和晶状体浑浊等。