1. 原发性肉碱缺乏性肌病
儿童后期或青年期开始出现的进行性近端肌无力，可累及面肌、颈肌和呼吸肌。青年或中年发病者，以肌无力和易疲劳为特点，也可表现为全身肌无力。病程缓慢，但有急性加重

1. 原发性肉碱缺乏性肌病
儿童后期或青年期开始出现的进行性近端肌无力，可累及面肌、颈肌和呼吸肌。青年或中年发病者，以肌无力和易疲劳为特点，也可表现为全身肌无力。病程缓慢，但有急性加重，严重时可累及呼吸肌而危及生命。部分患者可有心肌损害，如心律失常、心功能障碍等。一般没有骨骼肌溶解表现。
图17-12 脂质沉积性肌病患者肌肉组织HE染色
提示大多数肌纤维出现大小不等的筛孔样坏变（HE×100）
图17-13 图17-12患者的HE染色放大图
可更清晰地显示肌纤维内的筛孔样坏变结构，且各个肌纤维依其脂滴的颗粒大小和数量不同，其病变程度各异（×200）
图17-14 脂质沉积性肌病患者肌肉组织ORO染色
显示多数肌纤维内的脂滴呈现出红色颗粒的阳性和强阳性（×100）
2. 脂酰-CoA脱氢酶缺乏病
主要有以下几种类型。
（1）短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏：新生儿型，可致死。在出生后几天内出现进食减少、呕吐和代谢性酸中毒。6个月内出现较明显并呈进行性肌无力和肌张力减低。成人型主要表现为近端型肌无力和显著的肌肉疼痛，可有眼外肌麻痹。
（2）中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏：最常见。临床症状各异，主要表现为代谢性脑病、Reye病样发作、呕吐、疲劳和昏迷，而肌肉受累症状较少。本病可猝死。
（3）长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏：发病年龄更早、症状更为严重。患儿不能耐受饥饿，脂肪酸代谢缺陷，肝脏和心脏增大，易夭折。早期非酮症性低血糖发作常见，可有发育迟滞，后期出现近端性肌无力、肌痛、肌痉挛和反复肌红蛋白尿。尤其肌无力和肌张力减低很显著。
（4）极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏：2岁左右发病，轻者表现为非酮症性低血糖，重者早发型伴有扩张性心肌病，死亡率较高。
（5）多长链脂酰-CoA脱氢酶缺乏病：本病也称戊二酸尿症Ⅱ型。成人型以30～40岁发病，亚急性进展。表现为近端肌无力，可伴有运动后肌痛、肌疲劳。可累及呼吸肌伴有发作性昏睡、呕吐、低血糖和代谢性酸中毒。新生儿型者在2岁内发病，严重的肌张力低下、低酮低血糖、心肌病、肝肿大，可有严重肌无力、死亡率极高。表现与Reye综合征相似，可因严重的酸中毒和低血糖而致死。
（6）长链脂酰3-羟脂酸-CoA脱氢酶缺乏病：临床表现为肌无力、肌痛和发作性横纹肌溶解，伴有感觉运动神经病和色素性视网膜炎。
（7）线粒体三功能酶缺乏病（trifunctional enzyme deficiency，TFPD）：表现为多器官损害、复发性低血糖、心肌病、神经肌病，新生儿及婴儿发病，且较重。成人表现为进行轴索性感觉运动性神经病伴发作性肌红蛋白尿。
3. 肉碱棕榈酰转移酶缺乏病
分两个类型。
（1）肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏病：少见。只有肝受损型。表现为低酮低血糖、肝肿大、肝性脑病、Reye综合征、心肌损害。治疗主要是高糖低脂饮食，补充中链三脂酰甘油。
（2）肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏病：分三个类型。
1）儿童及成人型：反复发作性肌红蛋白尿、运动后出现痛性肌痉挛、肌无力及急性横纹肌溶解。
2）新生儿型：为多系统性损害的严重疾病。表现为脑病、心肌病、肝肿大、呼吸功能差、癫痫、腱反射亢进、肌张力低、代谢性酸中毒、畸形、低酮低血糖、高氨血症、心肝肾脑肾上腺脂肪累积。
3）严重婴儿型：生后3个月发病，饥饿感染诱发。全身表现为肝肿大、心肌病、低酮低血糖、肌肉损害、昏睡抽搐。
4. 肉碱-脂酰肉碱转位酶缺乏病
本病少见。多于新生儿或婴儿时死亡。表现为严重低酮低血糖、高血氨、脑病、心脏病及肌无力。
5. 三脂酰甘油累积病伴长链脂肪酸氧化障碍
又称Dorfman-Chanarin病。临床表现为鱼鳞癣样红斑、肝肿大、小耳、听力差、精神迟滞、眼外斜、肌张力低下、痛性肌痉挛、横纹肌溶解、低酮体性低血糖、代谢性脑病、色素视网膜炎、周围神经病。死亡率高，如果不及时治疗，多在2岁前死亡。
上述各种类型的临床表现相互有交叉，但其共同的表现为，青少年发病多见，肌无力，肌张力低下，不耐受疲劳现象突出；有的可出现运动后肌肉疼痛，有的可伴有代谢性酸中毒、低血糖、脑肝脂肪变性等。严重者可出现呼吸肌的受累，甚至可表现为发作性呼吸困难，而危及生命。

对称性肌无力;肌痛;蛋白尿;肌性肌无力
脂质沉积性肌病症状诊断
一、症状
1、肉碱缺乏所致的LSM，常见于儿童，成人亦可发病。大多缓慢起病，主要累及骨骼肌。四肢呈对称性肌无力，以肢带肌受累严重，少数可有程度较轻的肌萎缩。此外颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉运动稍久，无力现象明显加重并伴肌肉胀痛。随病情进展，肌无力逐渐加重。一般病程为数月至数年之久。
2、如为肉碱缺乏致病，且属全身性者，则除表现进行性四肢近端骨骼肌无力外，同时有心肌病，并常伴低酮性低血糖等全身性征候。
3、因肉碱棕榈酰基转移酶缺乏引起的LSM，以Ⅰ型CPT缺乏者最为常见。属常染色体隐性遗传，基因定位于1ql2。多在青少年时期发病，男性发病率较女性高。Ⅰ型CPT缺乏者临床特点为肌痛、肌无力、肌痉挛，持久运动和长时间空腹可引起肌肉发硬及发作性肌红蛋白尿。约1/4的患者导致肾功衰竭。一般女性患者症状较轻。
二、诊断
1、脂质沉积性肌病的诊断，主要根据患者多为青少年时期发病，病程缓慢进展，以四肢近端对称性无力为主，也可累及面、咀嚼及吞咽肌。肌电图呈肌源性损害，血清CK检测，大多数显著升高。对患肌活检组织的酶组化染色(HE及ATP酶染色)，可见Ⅰ型肌纤维内大量空泡，油红O染色呈阳性;电镜观察可见肌原纤维间有大量脂滴，即可确诊。
2、对本病是因肉碱缺乏或肉碱棕榈酰基转移酶缺乏，还是因其他酶缺陷所致，则须对患者肌肉进行生化检测方能明确。