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脂质沉积性肌病

脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy，LSM）是由于肉碱缺乏，不能将长链脂肪酸载入线粒体内膜进行代谢，致使脂肪酸堆积在肌纤维内，而产生的一系列临床症状，又称为原发性肉碱缺陷性肌病。详细>>

别名：脂肪贮积肌病
发病部位：颅脑;肌肉
传染性：无传染性
治愈率：
高危人群：儿童
典型症状： 1. 原发性肉碱缺乏性肌病
儿童后期或青年期开始出现的进行性近端肌无力，可累及面肌、颈肌和呼吸肌。青年或中年发病者，以肌无力和易疲劳为特点，也可表现为全身肌无力。病程缓慢，但有急性加重 [详细]
相关疾病：脂质沉积性肌病并发症
可出现肌红蛋白尿及肾功衰竭。如为肉碱缺乏致病，且属全身性者，可同时有心肌病，并常伴低酮性低血糖等全身性征候。
[详细]

是否属于医保：
挂号的科室：小儿内分泌
治疗周期：
治疗费用：
治疗方法： 1.口服泼尼松治疗成人开始晨间一次服用，1个月后随病情改善而渐减剂量，速度宜慢并随剂量减少而服用时间延长以免因减量过快导致病情反复，然后继续服用维持量数月。2.对肉碱缺乏者可口服L-肉碱治疗对[详细]
发病原因：本病半数患者有家族史，属常染色体隐性遗传。脂质沉积性肌病是脂肪代谢障碍累及骨骼肌的一种表现。脂肪代谢生化转变过程中的任何环节出现障碍，均可导致脂质在肌肉或全身各器官内堆积致病。引起LSM的病因 [详细]
临床表现： 1.实验室检查血清肌酸磷酸激酶（CK）显著升高。其他肌酶如乳酸脱氢酶等也可显著升高。Ⅰ型CPT缺乏的患者在肌红蛋白尿发作时，血清CK可同时升高。2.其他辅助检查肌电图检查多呈肌源性损害。
[详细]

脂质沉积性肌病

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