本病半数患者有家族史，属常染色体隐性遗传。脂质沉积性肌病是脂肪代谢障碍累及骨骼肌的一种表现。脂肪代谢生化转变过程中的任何环节出现障碍，均可导致脂质在肌肉或全身各器官内堆积致病。引起LSM的病因

本病半数患者有家族史，属常染色体隐性遗传。脂质沉积性肌病是脂肪代谢障碍累及骨骼肌的一种表现。脂肪代谢生化转变过程中的任何环节出现障碍，均可导致脂质在肌肉或全身各器官内堆积致病。引起LSM的病因，常见者为肉碱缺乏或肉碱棕榈酰基转移酶缺乏。

从病理形态学角度，脂质沉积性肌病的共同病理特点是，肌纤维内堆积大量的脂滴，严重程度取决于脂滴堆积的多少。轻者的肌纤维呈细小筛孔样变性，重者出现肌纤维呈粗大空泡样变性，甚至肌纤维破碎；伴有吞噬现象（图17-12、图17-13）。油红O（ORO）染色可显示肌纤维呈阳性或强阳性（图17-14），NADH染色提示肌纤维结构破坏，有较粗大的深染颗粒。有的还伴肌纤维内线粒体增多，甚至出现RRF样改变。ATP酶染色提示受累肌纤维为Ⅰ型最多。