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脂质沉积性肌病

1.实验室检查血清肌酸磷酸激酶(CK)显著升高。其他肌酶如乳酸脱氢酶等也可显著升高。Ⅰ型CPT缺乏的患者在肌红蛋白尿发作时,血清CK可同时升高。2.其他辅助检查肌电图检查多呈肌源性损害。
1.实验室检查血清肌酸磷酸激酶(CK)显著升高。其他肌酶如乳酸脱氢酶等也可显著升高。Ⅰ型CPT缺乏的患者在肌红蛋白尿发作时,血清CK可同时升高。2.其他辅助检查肌电图检查多呈肌源性损害。

患者平时运动不耐受现象,间断缓慢或快速出现的四肢无力,肌张力低下,血CK水平升高,肌电图提示肌源性受损者应注意本病的可能。肌肉活检提示肌纤维内有大量脂肪滴沉积者可以确诊。如需进行各类型的诊断,则依赖相应的酶活性检查,目前国内不开展这些检查。

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