1．症状
发绀随肺动脉狭窄程度而变化。肺动脉闭锁患儿出生头几天即有明显发绀，随动脉导管变窄或闭合，发绀更趋严重。有严重肺动脉狭窄及右室流出道弥漫性发育不良，出生即有发绀，但不发展为心衰，缺氧性发作亦罕见，发绀持续进行性加重。与此相反，以漏斗部狭窄为主的婴儿，发绀出现晚，并因漏斗部痉挛引起肺部血流突然减少，而致缺氧性发作，表现为呼吸困难，发绀加重，晕厥，有时甚至产生脑损害、昏迷和抽搐致命。其特点是缺氧性发作频率随年龄增长而减少。多数病例在生后3～6个月出现发绀，也有推迟至儿童或成人期才出现，晚期出现发绀往往与随年龄增长右室流出道阻塞加重有关。发绀在运动和哭闹时加重，平静时减轻。少数病例休息时无发绀，活动时有轻度发绀，是因为肺动脉狭窄轻，右向左分流少的缘故。由于组织缺氧，体力及活动耐力均较同年龄者差，故患儿多举止缓慢，喜独处。蹲踞是TOF的特征性姿态。发绀常伴有蹲踞，蹲踞使发绀和呼吸困难减轻，并可防止缺氧性发作，其机制可能是体循环阻力增加，右向左分流量减少，同时因回心血量增加，肺循环血流量增加，低血氧状态得到缓解，结果症状减轻。呼吸道感染可增多，但达不到大室缺患儿的程度，生长迟缓亦不比大室缺患儿更重。此外，TOF可发生一些并发症，如严重发绀及红细胞增多的患者，在各种年龄均可突然发生脑血栓致半身瘫痪（特别在任何原因引起脱水的情况下）。亦可发生脑栓塞或脑脓肿。大咯血可发生在大龄患者，可能是支气管侧支血管破裂所致。
2．体征
发育不良、杵状指（趾）是TOF常见体征。发绀与肺动脉狭窄严重程度相一致。心前区多无畸形，胸骨左缘扪诊有抬举感，示有右室肥厚。心脏听诊特点是肺动脉区第二心音明显减弱，甚至消失及右室流出道狭窄所致的收缩期杂音。右室流出道狭窄产生的典型收缩期射血性杂音，在胸骨左缘3～4肋间最响。杂音高低与狭窄严重程度有关，狭窄愈重，杂音愈低、愈短。肺动脉极度狭窄或闭锁者，杂音很轻或无杂音。
3．实验室检查
红细胞计数、血红蛋白和血细胞比容均升高，并与发绀程度呈正比。严重发绀病例，血小板计数及全血纤维蛋白原减少，血块收缩功能差，有时凝血和凝血酶原时间延长。动脉血氧饱和度下降至0.90～0.40。
4．心电图检查
均显示电轴右偏和右室肥厚，常有右房肥大。TOF心电图特点是右室肥厚多年无进展，而单纯性肺动脉狭窄则进行性加重。
5．X线检查
后前位胸片显示肺血管纹理细小，肺野清亮，心腰凹陷，右室肥大，心尖上翘，显示“靴型心”。侧位片显示心前间隙缩小或消失。
6．超声心动图检查
M型超声心动图可显示主动脉骑跨、主动脉前壁与室间隔的连续性中断。B型超声心动图可显示室缺的数量、大小、位置；右室流出道狭窄部位、程度，有无肺动脉瓣缺如或肺动脉闭锁，主动脉骑跨程度，主动脉和肺动脉直径，右室壁肥厚程度，各腔室大小、各瓣膜状态、二尖瓣与主动脉瓣是否有纤维连接（与右室双出口鉴别）等。多普勒检查可测量肺动脉狭窄程度和跨右室流出道狭窄的压差。此外，超声心动图可发现并存的心内畸形等。
7．心导管及选择性心血管造影检查
该项检查对病例选择、手术计划、术后评估等均提供重要依据。
呼吸困难;紫绀;收缩期震颤;心源性呼吸困难;紫绀和血缺氧
● 不同程度的发绀：严重度依赖于右室流出道梗阻程度
● 右心前区抬举性搏动
● S2单一，亢进
● 胸骨左上缘收缩期喷射性杂音
◆ 梗阻程度越轻，杂音越响
◆ 缺氧发作时，杂音减弱或消失
● “粉红法四”：由于肺血流不受限制，出现充血性心力衰竭的症状（参见新生儿症状部分：充血性心力衰竭）
● 缺氧发作
◆ 青紫迅速加重
◆ 呼吸困难
◆ 激惹
◆ 杂音减弱或消失
◆ 可发展为惊厥、卒中、甚至死亡
