全身骨骼生长发育障碍，骨骼发育停止于幼儿阶段。骺软骨骨化及骨骺与干骺端之间的骺线愈合均延迟，甚至长期或终身不愈合，可引起骨化中心的生长发育及骨化受阻，各处的骨骺板、骨缝、软骨接缝的骨质生长受阻，因而多

全身骨骼生长发育障碍，骨骼发育停止于幼儿阶段。骺软骨骨化及骨骺与干骺端之间的骺线愈合均延迟，甚至长期或终身不愈合，可引起骨化中心的生长发育及骨化受阻，各处的骨骺板、骨缝、软骨接缝的骨质生长受阻，因而多处的骨骺板、骨缝及软骨接缝可较长期保留。镜下见骨骺板的不整齐，局部有变性，干骺端新生骨质增生不明显，骨骺核及干骺端可为一些成熟骨质所封闭，以致软骨内化骨过程停顿或减慢。患者体型瘦小，但身材匀称。智力正常或稍低。皮肤皱纹增多，貌似“早老症”。同时伴有垂体促性腺激素分泌不足，患者性腺发育幼稚，第二性征缺乏或低下。继发于颅内病变者，发育障碍可见于任何年龄，并可出现头痛、视力损害等症状。