垂体性侏儒症是下丘脑分泌生长激素释放因子（GHRF）或垂体前叶分泌生长激素不足所导致的生长发育障碍，小儿身高低于同龄、同性别正常儿童平均身高2个标准差或第三百分位者。特发性约占70%，因下丘脑（占大多数）或垂体（占少数）缺陷，致使GHRF 和生长激素（GH）减少，也可能与异常分娩或妊娠早期阴道流血有关。病儿除有GH 缺乏外，可伴有某种垂体前叶激素缺乏，大多数为促性腺激素（GnH）缺乏。部分病人继发于下丘脑‐垂体部肿瘤、感染、创伤、组织细胞病等及长期用大剂量肾上腺皮质激素者。临床表现为生长迟缓，一般在出生时身高正常，1～2岁后生长速度逐渐变慢，与同龄正常儿身高的差距随年龄增加越来越明显，于成人后身高往往不足130cm。骨龄幼稚4年以上，牙成熟迟，小下颌。面容较幼稚，皮肤较细腻，脂肪较丰满。智力发育大多正常。
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