１.X线检查：骨龄幼稚。
２.血清生长激素：水平减低。
３.胰岛素低血糖试验，精氨酸负荷试验均无反应。

１.X线检查：骨龄幼稚。
２.血清生长激素：水平减低。
３.胰岛素低血糖试验，精氨酸负荷试验均无反应。

与由于甲状腺功能减退所致的呆小症相鉴别：本病患者除身高较矮外，智力发育多保持正常，少数侏儒症患者体内生长激素（GH）并不缺乏，而是由于身体对GH不敏感而产生发育迟缓，称为Laron侏儒症。

X线主要表现为全身骨骼短小，与年龄不相符，但各部大小的比例正常，骨质结构正常。全身骨骺骨化中心出现延迟，骨龄发育明显落后于正常同龄儿童，骨骺与干骺端间的骺线愈合延迟，甚至到成年或终身亦不愈合。颅面骨的改变为颅大面小，两者不相称，囟门闭合晚，可见缝间骨。由于椎体边缘的骨骺延迟，椎体可变扁，椎间隙相对稍宽。
对于原发性垂体性侏儒，CT冠状位扫描可以显示垂体的消失，MRI冠状位、矢状位T1WI和T2WI成像主要表现为垂体缩小，特别是高径变小。神经垂体异位或缺如（ectopia of the posterior pituitary，EPP），正常神经垂体消失，而在第三脑室下方中央隆突，或垂体柄、视交叉上可见异位的神经垂体。垂体茎发育不全（pituitary stalka genesis，PSA）、垂体柄变细中断甚至消失，部分患者可见鞍区骨性结构萎缩和畸形。
空蝶鞍（empty sella，ES）表现为蝶鞍扩大、鞍底变薄，鞍内为脑脊液样低密度区或鞍内水样信号区与鞍上池相连，垂体受压变扁、高度或体积变小，与垂体柄一起贴近鞍底；鞍底下陷，蝶鞍扩大或图像上看不到或部分看不到垂体组织。
颅咽管瘤占儿童鞍区肿瘤50%以上，90%～100%颅咽管瘤儿童患者由于肿瘤压迫垂体，可以发生腺垂体多种激素水平低下（影像学表现详见相关章节）。