1﹒骨骼和肌肉异常 身材高而细长伴四肢细长，指和趾细长，脊柱侧凸或后凸，弓形足；四肢肢带肌无力。
2﹒眼部晶状体脱位。
3﹒毛发稀细，面部潮红，皮肤可见网状青斑。
4

1﹒骨骼和肌肉异常 身材高而细长伴四肢细长，指和趾细长，脊柱侧凸或后凸，弓形足；四肢肢带肌无力。
2﹒眼部晶状体脱位。
3﹒毛发稀细，面部潮红，皮肤可见网状青斑。
4﹒精神发育迟滞，智商低，可有癫痫发作。
5﹒动脉血管栓塞和血栓形成，出现急性缺血性卒中，表现为偏瘫、失语等；也可有肺和肾动脉血栓形成、心肌梗死等症状。

蜘蛛指;尿中有特殊鼠臭味;胸廓畸形;惊厥;脊柱侧弯;高腭弓;肝脾肿大
1﹒经典型（Ⅰ型）
（1）生后无症状，婴儿期出现体重不增、发育慢、智力低，可有惊厥。3岁左右可出现晶状体脱位，较大儿童有发稀、骨骼异常、指（趾）细长（非蜘蛛指、趾），智力落后程度差别较大，也有精神心理问题。如不作新生儿筛查，多在3岁时才作出诊断。
（2）血栓形成是最常见的死亡原因，多见于外周静脉导致肺栓塞，脑血管、周围动脉、冠状动脉栓塞也可发生。任何年龄都可发生，甚至婴儿。危险随年龄增加，到15～20岁时危险率为25%。
（3）半数患儿用大剂量维生素B6治疗有效。
2﹒Ⅱ、Ⅲ型
临床表现与Ⅰ型相似。Ⅱ型有巨幼红细胞性贫血。如酶活性完全丧失，新生儿期可出现症状，如呼吸暂停、肌阵挛、惊厥等，很快昏迷、死亡，部分酶活性丧失者则出现慢性症状。