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同型胱氨酸尿症
同型胱氨酸尿症
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文章解读
同型胱氨酸尿症
同型胱氨酸尿症是一种少见的累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征,又名高胱氨酸尿症、Field综合征、Carson-Neill综合征,最早于1962年首先被报道,主要症状为智力低下,骨骼异常,尿中高胱氨酸增加及晶状体脱位。属常染色体隐性遗传。Mudd等认为本病系肝内胱硫醚合成酶缺陷所致,同
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别名:
高胱氨酸尿症;Field 综合征;假性Marfan综合征
发病部位:
全身
传染性:
无传染性
治愈率:
高危人群:
所有人群
典型症状:
1﹒骨骼和肌肉异常 身材高而细长伴四肢细长,指和趾细长,脊柱侧凸或后凸,弓形足;四肢肢带肌无力。 2﹒眼部晶状体脱位。 3﹒毛发稀细,面部潮红,皮肤可见网状青斑。 4
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相关疾病:
同型胱氨酸尿症并发症: 本病还可病发继发性青光眼,视网膜脱离,惊厥、偏瘫等圣经精神症状。病人可有弓形足、脊柱侧凸及后凸等,毛发淡黄、稀少和质脆。同型胱氨酸尿症发生脑梗死者可有偏瘫、失语
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是否属于医保:
挂号的科室:
骨科
治疗周期:
治疗费用:
治疗方法:
1.合成酶缺乏型的治疗原则是限制蛋氨酸的摄入和应用大量维生素。要补充胱氨酸,长期低蛋白饮食,应少食动物蛋白。可食用黄豆、扁豆等植物食品。2.对甲基转移酶缺乏型和还原酶缺乏型,不应限制蛋氨酸的摄
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发病原因:
本病是常染色体隐性遗传病,至少有三种不同的生化缺陷型:①胱硫醚合成酶缺乏型;②甲基转移酶缺乏型;③5,10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型。
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临床表现:
1.产前诊断可测羊水细胞的酶活性。2.尿同型胱氨酸测定可用筛查法,即硝普钠试验,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸。3.酶活性测定可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出
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同型胱氨酸尿症
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