1.产前诊断可测羊水细胞的酶活性。2.尿同型胱氨酸测定可用筛查法，即硝普钠试验，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。3.酶活性测定可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出

1.产前诊断可测羊水细胞的酶活性。2.尿同型胱氨酸测定可用筛查法，即硝普钠试验，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。3.酶活性测定可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。4.X线检查可见骨质疏松，椎体背侧呈双凹形，以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位，多发生于3～10岁间，常伴青光眼，视网膜剥离。

1﹒根据晶状体脱位、智力低下、骨骼畸形和血栓栓塞临床表现，结合尿氰化物‐硝普钠盐试验阳性可作出初步诊断。血浆氨基酸水平检测可用于鉴别不同因素造成的高同型半胱氨酸尿症。
2﹒同型胱氨酸尿症应马方综合征鉴别。

神经系统：颅脑CT、MRI可显示多发的脑梗死灶。
骨骼系统：X线可见普遍性骨质疏松，骨皮质变薄，脊柱椎体扁平或呈双凹形。儿童期常发生压缩性骨折及椎体楔形变。长骨干骺端粗大，骨骺增大，股骨颈处向外膨出。