同型胱氨酸尿症简介
同型胱氨酸尿症是一种少见的累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征，又名高胱氨酸尿症、Field综合征、Carson-Neill综合征，最早于1962年首先被报道，主要症状为智力低下，骨骼异常，尿中高胱氨酸增加及晶状体脱位。属常染色体隐性遗传。Mudd等认为本病系肝内胱硫醚合成酶缺陷所致，同型胱氨酸在血、尿中大量堆积，影响了正常蛋白质代谢和胶原纤维的结构，引起晶状体脱位、骨质疏松、骨折、关节绷紧、智力障碍、多发性血管闭塞，尤其是大动脉血栓形成，甚至致死等。尿同型胱氨酸阳性，尿氰化物硝盐试验呈阳性反应。
