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戊二酸尿症Ⅰ型

检查新生儿足跟血

出生约5天后,通常会对新生儿进行血癍筛查以确定他们是否患有戊二酸尿症Ⅰ型。通常是取新生儿的足跟血来检查。如果诊断了戊二酸尿症Ⅰ型,立即给予治疗以防止发生严重并发症。如果早期诊断且辅以恰当治疗,患有戊二酸尿症Ⅰ型的宝宝也可以过正常、健康的生活,但戊二酸尿症Ⅰ型需要终生治疗,如果未加治疗,会发生严重是危及生命的并发症,包括癫痫、昏迷。没有得到治疗的戊二酸尿症Ⅰ型患儿很可能发生脑损伤,继而影响运动功能,最后导致行走、交流甚至吞咽困难。

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