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戊二酸尿症Ⅰ型

缺乏分解戊二酸的酶,导致戊二酸或者其他物质在体内异常堆积损害机体

戊二酸尿症Ⅰ型的全球发病率约为1/100,000。患有戊二酸尿症Ⅰ型的宝宝不能分解赖氨酸、羟赖氨酸和色氨酸。正常情况下,赖氨酸,羟赖氨酸和色氨酸被分解为戊二酸,然后参与能量代谢。患有戊二酸尿症Ⅰ型的宝宝缺乏分解戊二酸的酶,导致戊二酸或者其他物质在体内异常堆积损害机体。

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