戊二酸尿症Ⅰ型是一种罕见的症状严重的遗传性疾病，是人体内某些特定的氨基酸（蛋白质原料）代谢障碍，从而导致有害物质在血液和脑组织中积聚引起的疾病。正常情况下，机体将蛋白类食物（如肉类和鱼类）水解为氨基酸，多余的氨基酸被分解然后排出体外。 戊二酸尿症Ⅰ型是一种基因突变引起的常染色体隐性遗传病，由父母遗传给子女，而父母可能没有戊二酸尿症Ⅰ型的症状。当孩子遗传到分别来自父母的两个突变基因才会患戊二酸尿症Ⅰ型，如果只有一个突变的基因，只是戊二酸尿症Ⅰ型携带者，不会有症状。 如果你是戊二酸尿症Ⅰ型携带者，而且你的另一半也是戊二酸尿症Ⅰ型携带者，那么孩子患有戊二酸尿症Ⅰ型的概率为25%，有50%的概率仅为携带者，有25%的概率不携带突变基因。 虽然不能防止戊二酸尿症Ⅰ型的发生，但有必要让医生了解患者的家族史，以便于预测孩子的发病几率和给予恰当治疗。可以考虑孕前遗传咨询以获得遗传性疾病的信息和建议。