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戊二酸尿症Ⅰ型

戊二酸尿症Ⅰ型

戊二酸尿症Ⅰ型是一种罕见的症状严重的遗传性疾病,是人体内某些特定的氨基酸(蛋白质原料)代谢障碍,从而导致有害物质在血液和脑组织中积聚引起的疾病。正常情况下,机体将蛋白类食物(如肉类和鱼类)水解为氨基酸,多余的氨基酸被分解然后排出体外。 戊二酸尿症Ⅰ型是一种基因突变引起 详细>>
  • 别名:戊二酸尿症Ⅰ型
  • 发病部位:全身
  • 传染性:无传染性
  • 治愈率:
  • 高危人群:幼儿,儿童,新生儿
  • 典型症状: 大头畸形,肌张力地下 [详细]
  • 相关疾病:
  • 是否属于医保:
  • 挂号的科室:儿科
  • 治疗周期:
  • 治疗费用:
  • 治疗方法:饮食,药物治疗[详细]
  • 发病原因: 缺乏分解戊二酸的酶,导致戊二酸或者其他物质在体内异常堆积损害机体 [详细]
  • 临床表现:

戊二酸尿症Ⅰ型

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