发病原因|雷特综合征|疾病百科

雷特综合征

X染色体上的MECP2基金突变

大部分雷特综合征病例是由X染色体（性染色体之一）上的MECP2基因突变（DNA变异）引起的。尽管在某些病例中发现该病还可由其他基因突变引起，但若由其他基因突变引起本病，症状不如上述典型。

MECP2基因控制着对大脑发育至关重要的蛋白质（MeCP2）的合成，该基因异常可阻止大脑中神经细胞的正常发育。

虽然雷特综合征是由基因突变所引起，但几乎所有病例都是散发的，患者并没有该病的家族史，这被称为“从头”突变。

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