诊断标准|雷特综合征|疾病百科

雷特综合征

血液检查

雷特综合征主要是根据患儿的症状进行诊断，此外，还可以通过遗传性血液检测来寻找该疾病相关的基因突变。但不是每个雷特综合征患儿都能查出基因突变，因此，发现该基因突变可以帮助确诊，但是未发现并不能排除该疾病。

如果患儿父母考虑再生一个小孩，父母可能需要检查是否携带可遗传给孩子的异常基因。然而，由于该病绝大多数病例是随机发生的，因此第二个孩子患雷特综合征的风险通常较低（估计约为1％），但在某些情况下也可能会更高。

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