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进行性肌营养不良

随着分子生物学研究的深入开展,本病的病因和发病机制有了进一步阐明,已明确本病是一类单基因遗传病,遗传方式多样,不少致病基因已得到定位和克隆,部分基因产物已得到阐明,有的致病基因尚不明,相关基因位点突变
随着分子生物学研究的深入开展,本病的病因和发病机制有了进一步阐明,已明确本病是一类单基因遗传病,遗传方式多样,不少致病基因已得到定位和克隆,部分基因产物已得到阐明,有的致病基因尚不明,相关基因位点突变可引起其表达产物肌膜结构蛋白的缺陷和异常而致病。

各型的病理变化大致相同,可见结缔组织增生,肌纤维萎缩或消失。肌纤维横断面失去原有的多角形,或呈膨大,或有的缩小,形态极不一致。许多肌纤维呈嗜酸性染色,内部结构不清,或有透明变性。临床症状尚不明显的早期病例,其肌肉的病理变化已相当显著。

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