１.血生化检查
血清肌酸磷酸激酶(CPK)增高是重要而敏感的指标，以假性肥大型升高最明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常，在假性肥大型的早期CPK增高最为显著，晚期活性下降，此外，血清肌红蛋白(M

１.血生化检查
血清肌酸磷酸激酶(CPK)增高是重要而敏感的指标，以假性肥大型升高最明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常，在假性肥大型的早期CPK增高最为显著，晚期活性下降，此外，血清肌红蛋白(Mb)，丙酮酸激酶(PK)及乳酸脱氢酶(LDH)也是较敏感的指标，丙氨酸氨基转移酶(ALT)和天门冬氨酸氨基转移酶(AST)也常升高，多种酶指标的联合测定更有利于相互参照。
２.尿肌酸测定
24h尿液肌酸排出量增高。
３.肌电图
松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短，平均波幅降低，出现短棘波多相电位，强收缩时呈病理干扰相，峰值电压一般小于1000μV。
４.骨骼肌CT或MRI检查
通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度，有助于早期诊断和提供肌肉活检的优选部位。
５.肌活检
（１）形态学：光镜和电镜下显示骨骼肌的病理改变见前所述。
（２）骨骼肌基因产物——蛋白的测定：以相应蛋白的特异性抗体，应用免疫组化技术和免疫印迹技术检测骨骼肌中相应蛋白质的分布以及其质和量的变化，如Duchenne型肌营养不良的骨骼肌膜dystrophin几乎缺如。
６.心功能检查
90%DMD患者伴有心脏损害，一般心电图检查多可出现窦性心动过速，异常R波，V1导联S波变浅，深的Q波，P-R间期缩短以及束支传导阻滞等异常，Emery-Dreifuss肌营养不良在心功能检查方面常有心肌损害，心律失常和心脏传导障碍等异常表现，而在其他类型心脏受累均较少见。
７.基因检测
采取病人外周血，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断，如在Duchenne肌营养不良中检测外显子的缺失或其他类型的基因缺陷。

１.少年型脊肌萎缩症(Kugelberg-Welander病)
一般为幼年期至青春起病，表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩，故易与DMD/BMD相混淆，但本病男女均可罹患，多伴有肌束震颤，根据血清酶测定，肌电图及肌肉病理检查等特点，一般鉴别并不困难。
２.多发性肌炎
须与肢带型肌营养不良区别，多发性肌炎一般进展较快，肌无力的程度比肌萎缩明显，常有肌痛，无家族遗传史，且应用皮质类固醇治疗往往效果较好，通过肌肉活检可以明确鉴别。
３.重症肌无力
一般根据肌肉力弱呈波动性和易疲劳性，应用抗胆碱酯酶药物效应良好以及肌电图低频重复刺激出现递减现象等特点，作为与眼咽型肌营养不良进行鉴别。