导致胸膜间皮瘤发生的分子变异机制尚未完全阐明，恶性转化过程中有多种基因变异，如染色体组不稳定、降低DNA修复能力、破坏细胞死亡程序及遗传易感性等。
原发性胸膜肿瘤主要为胸膜间皮瘤，根据病变的分布和大体形态分为局限性和弥漫性两种，局限性间皮瘤多来源于胸膜下结缔组织，多数为良性或低度恶性。起病隐匿，早期多无症状，常在查体时发现。瘤体大时可有压迫症状，呈胸部钝痛、干咳、气促、乏力等，罕见合并胸腔积液。弥漫性间皮瘤多原发于胸膜间皮细胞，几乎均为高度恶性。常有持续性胸痛和进行性气促。胸痛逐渐加重，并不因积液增多而减轻症状；肿瘤侵犯胸壁后可出现所谓“冰冻胸”，限制胸廓扩张运动，晚期多出现血性胸水，增长迅速。
