首页 > 疾病百科 > 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 > 疾病介绍
阵发性睡眠性血红蛋白尿症简介
阵发性睡眠性血红蛋白尿症( PNH)是一种由于1个或几个造血干细胞经获得性体细胞PIG-A基因突变造成的非恶性的克隆性疾病,PIG-A突变造成糖基磷脂酰肌醇(GPI)合成异常,导致由GPI锚接在细胞膜上的一组膜蛋白丢失,包括CD16、CD55、CD59等,临床上主要表现为慢性血管内溶血,造血功能衰竭和反复血栓形成。
基础知识
- 是否属于医保:
- 别名:阵发性睡眠性血红蛋白尿症
- 发病部位:肾
- 传染性:无传染性
- 高发人群:男性多于女性
- 发病原因: 1.细胞基因突变:PNH是一种获得性疾病,从来没有先天发病的报道(先天性CD59缺乏除外),也没有家族聚集倾向,致使造血干细胞发生病变的确切原因尚不清楚,本病是一种获得性多能造血干细胞疾病,致病因素
- 相关症状: 典型的PNH以慢性血管内溶血,血红蛋白尿,及含铁血黄素尿为主要表现,但大多数患者常不典型,发病隐袭,病程迁延,病情轻重不一。发病高峰年龄在20~40岁之间,个别发生儿童或老年,男性显著多于女性。国内总
- 相关疾病: 1.感染PNH患者容易遭受各种感染,特别是呼吸道和泌尿道感染,感染又可诱发血红蛋白尿发作,在我国,严重的感染往往是PNH患者死亡的主要原因。2.血栓形成不同部位的血栓形成在欧美的PNH病例中占2
诊疗知识
- 就诊科室:肾内科
- 治疗费用:
- 治愈率:
- 治疗周期:
- 治疗方法:常规治疗主要是控制溶血发作,如右旋糖酐、碳酸氢钠、肾上腺皮质激素等免疫抑制剂,以及雄激素刺激血细胞生成。长期血红蛋白尿可导致缺铁。铁剂可使活性氧产生,PNH细胞对氧化损伤很敏感,易诱发血红蛋白尿。肯定