文章解读|阵发性睡眠性血红蛋白尿症|疾病百科

阵发性睡眠性血红蛋白尿症

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阵发性睡眠性血红蛋白尿症简介

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（ PNH）是一种由于1个或几个造血干细胞经获得性体细胞PIG-A基因突变造成的非恶性的克隆性疾病，PIG-A突变造成糖基磷脂酰肌醇（GPI）合成异常，导致由GPI锚接在细胞膜上的一组膜蛋白丢失，包括CD16、CD55、CD59等，临床上主要表现为慢性血管内溶血，造血功能衰竭和反复血栓形成。

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