1.实验室检查肝功能可在正常范围，有少数病人血AFP升高，CA19-9可能升高。2.影像检查（1）B超检查 腹部超声示边界清楚的肝无回声囊肿，可以是孤立的或多发的。可见肿瘤内呈多囊状、壁厚、无钙化的巨大块影。（2）CT检查 CT表现为少血管团块，有包膜的囊和实质组织，密度低于肝脏。可见肝脏内巨大的密度不均的低密度区及多个囊性的液性暗区。（3）腹平片 正常肠内气体影位置变低，但钙化影并不一定都能发现。（4）MRI 随着MRI技术的提高，如梯度回波成像、自旋回波等技术的发展，MRI对本病诊断有较大帮助。
肝功能正常，有数例的AFP上升，肿瘤摘除后下降，其原因不明，不易解释。术前诊断依据超声、CT、MRI、核素扫描和血管造影。显示囊性，有实质性的肿瘤。肝核素扫描示放射性缺损或稀疏区。肝动脉造影示有异常血管供应肿瘤，但无恶性特征。一般依据发病年龄，巨块型肿瘤，含有多个囊泡的特征，可以作出诊断。
