１.血清铜生化
血清铜蓝蛋白及铜氧化酶吸光度显著降低。血清铜降低。
２.尿铜
大多数患者24小时尿铜含量增加。
３.肝组织活检
铜含量在250μ／g干重以上（正常50μ／g干重以下）。
４.离体培养成

１.血清铜生化
血清铜蓝蛋白及铜氧化酶吸光度显著降低。血清铜降低。
２.尿铜
大多数患者24小时尿铜含量增加。
３.肝组织活检
铜含量在250μ／g干重以上（正常50μ／g干重以下）。
４.离体培养成纤维细胞铜含量
细胞铜含量、铜／蛋白比例显著增高。
５.头颅CT
双侧对称分布的豆状核、尾状核低密度影，此外可见脑萎缩。
６.MRI
可见双侧基底核、丘脑、脑干、小脑齿状核及大脑白质T1加权像低信号，T2加权像高信号，脑萎缩。
７.肝肾功能
不同程度的肝肾功能损害。
８.基因诊断
可用于常规检查不能确诊的患者，症状前期患者基因携带者的筛选。

１.Mekes病及慢性肝病由于蛋白严重缺乏，血清CP可下降，胆汁性肝硬化也可出现K-F环，须注意鉴别;
２.本病出现帕金森病某些体征，可根据角膜K-F环，严重共济失调性震颤，血清铜蓝蛋白降低等与PD鉴别;
３.还须与急性或慢性肝炎，肝硬化，小舞蹈病，Huntington舞蹈病，扭转痉挛，老年性痴呆，精神病，肝肾综合征等鉴别。
1．X线表现
以骨质软化、佝偻病为主要表现者显示骨密度减低、骨小梁粗糙模糊、干骺端出现毛刷和杯口状改变，可有假骨折线及膝内翻、膝外翻畸形。以关节病变为首发者也可出现骨质疏松且易并发骨折（图14-10-1）。骨及软骨变性可表现为剥脱性骨软骨炎，小关节退行性关节病的征象（例如，骨赘、软骨下囊肿、关节间隙变窄及软骨钙质沉着症）。手腕部可出现较有特征性的X线表现，例如，腕骨边缘不光滑呈棱角状、短管状骨头方形化（图14-10-2，图14-10-3），腕关节间隙或关节缘出现碎骨片及关节肌腱、韧带钙化等。
2．CT
头颅CT最常见的征象是双侧基底节区低密度灶和脑萎缩，特别是豆状核对称性低密度最具有特征性（图14-10-4A）。仅有两侧壳核受累常出现对称性带状或弓状向外新月状低密度区，形如“八字”。两侧豆状核均受累者表现为“蝶翼状”低密度灶。腹部CT显示肝表面凹凸不平、密度不均，脾大，呈肝硬化表现。肾锥体密度明显增高，可伴肾结石。
图14-10-1 肝豆状核变性
右股骨干骨密度减低、皮质变薄，骨小梁稀少且模糊。股骨干真性骨折，断端成角
图14-10-2 肝豆状核变性
双手及腕部诸骨骨密度减低，骨小梁粗糙。腕骨形状不规则呈棱角状
图14-10-3 肝豆状核变性
骨化核出现延迟，先期钙化带模糊，干骺端不整、变凹，双手骨密度减低，骨小梁粗糙、模糊
图14-10-4 肝豆状核变性
A. 头颅CT，双侧基底节、丘脑区对称性低密度灶。B、C. MRI病灶在T1WI（图B）呈低信号，T2WI（图C）呈高信号
3．MRI
脑部病变一般出现3种异常信号，第一种是T2WI高信号，最常见，可发生在基底节、丘脑及下丘脑区（图14-10-4B、C）；第二种是T1WI高信号，主要发生在苍白球，由于过量铜的沉积形成肝硬化进一步引起肝性脑病；第三种是T2WI低信号，易发生于基底节区。这是由于铜在脑组织聚集量增多，其顺磁性作用明显超过了水肿和胶质化所造成的T2WI高信号。亦可见局限或弥漫性脑萎缩。