文章解读|肝豆状核变性|疾病百科

肝豆状核变性

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肝豆状核变性简介

肝豆状核变性又称Wilson 病，是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，血清铜蓝蛋白（CP）合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环等。临床表现为震颤、肌强直、构音障碍等锥体外系症状，肝脾大、肝硬化等肝症状，精神症状等脑症状以及角膜色素环（K‐F 角膜色素环）等。查尿铜增加，血清铜、血清铜蓝蛋白降低，血清“直接反应铜”量增高，血清铜氧化酶活性降低。

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