1﹒多数白塞病患者针刺反应阳性。HLA分型以B51，B5为主。抗ANA，ENA抗体及类风险因子（RF）等均阴性。
2﹒脑脊液检查2／3的病例脑脊液常规检查正常，部分病例蛋白及细胞数可增多。约73%的病例CSF‐IgG指数增高，仅极少数的患者出现寡克隆带。
3﹒影像学检查 最常见的脑实质损害部位是中脑与间脑交界处，其次是脑桥延髓区，而下丘脑丘脑区、基底节、大脑半球、小脑和脊髓受累相对少见。中脑与间脑交界处病灶常向上延伸累及间脑，或向下发展波及脑桥延髓区。皮质下白质病变常与间脑、脑干病变共存。MRI表现为急性期TlWI等信号或低信号，T2WI呈高信号病变，水肿明显，注药后可有强化效应。慢性期病变TlWI呈等信号或低信号，T2WI呈稍高信号，水肿不明显，可有脑萎缩和华勒变性（图16‐2）。部分病例可见微出血改变（Kocer et al 1999）。
1﹒诊断
根据1990年国际白塞病研究小组诊断标准。
（1）白塞病诊断：具有复发性口腔溃疡以及下列四项中任何2项即可确断。①反复的生殖器溃疡，观察到溃疡或瘢痕；②皮肤病变，观察到结节性红斑、毛囊炎、脓性丘疹及其他溃疡；③眼病变，裂隙灯下观察到前或后色素膜炎或视网膜血管炎；④针刺反应试验，针刺后24～48小时呈阳性反应。
图16‐2 47岁男性，既往有反复的口腔溃疡、色素膜炎和生殖器溃疡史，出现步态不稳、白天睡眠增多、构音障碍、眼球活动受限等。头部MRI提示间脑、中脑和四脑室底T2WI高信号病变
（2）如果存在下列情况，应疑诊神经白塞病：①男性患者有口腔溃疡、色素膜炎病史；②神经系统表现以运动障碍为主，伴神经精神表现；③头部MRI出现自脑干和（或）基底节延伸至间脑的T2WI高信号病变；④脑脊液发现蛋白增高，伴淋巴细胞和中性粒细胞增多，而无感染的证据（Akman‐Demir et al 2002）。
2﹒鉴别诊断
神经白塞病须注意与多发性硬化鉴别，因神经白塞病的病变可累及脑白质、脑干和脊髓。临床表现CNS多发散在病变，MRI也显示脑实质多发病变，CSF检查正常或细胞数及蛋白增高，CSF‐IgG指数可增高，个别患者可检出寡克隆带。病理可见脑白质病变为主，出现多灶性炎性细胞浸润，以及血管周围和静脉袖套样炎性细胞浸润。鉴别的要点是根据白塞病的临床表现，如反复出现生殖器溃疡，以及口腔溃疡、眼部病变和皮肤病变，针刺试验阳性等。
