１.尿液一般检查
发作时，大量的ALA和PBG由尿中排出，刚排出新鲜尿尿色正常，经过一段时间，尤其在阳光下暴露后，PBG转变为尿卟啉或粪卟啉，尿色渐加深，呈咖啡色，在Wood光照射下尿卟啉显有红色荧

１.尿液一般检查
发作时，大量的ALA和PBG由尿中排出，刚排出新鲜尿尿色正常，经过一段时间，尤其在阳光下暴露后，PBG转变为尿卟啉或粪卟啉，尿色渐加深，呈咖啡色，在Wood光照射下尿卟啉显有红色荧光，尿比重增高，可能由于抗利尿激素分泌过多所致，但尚不能证实垂体的病变。
２.PBG定性试验(Watson-Schwartz试验)
此试验有特异性，对诊断较有意义，并可检出无症状的基因携带者。
试验方法：取1ml Hoesch试剂，(磷-二甲氨基苯甲醛2g置于6mol/L盐酸100ml中)加入新鲜尿标本1～2滴，在试剂溶液滴尿处立即呈现樱桃红颜色，轻轻摇动，樱桃红色向周围溶液扩展。
３.尿中ALA和PBG定量检查
ALA和PBG可比正常人增加100倍以上，在间歇期虽然减少，但比正常人仍高，正常人每24h PBG的排出量为0～2mg，ALA为0～7mg，PBG定量对于基因携带者的诊断比ALA定量更有意义，病人肝细胞，红细胞和成纤维细胞中的尿卟啉原Ⅰ合成酶明显降低，羊水穿刺细胞培养做尿卟啉原Ⅰ合成酶定量，可在产前诊断此病，一些无症状的儿童与成人基因携带者此酶活性亦低。
４.血生化检查
在急性发作时，常因发作时呕吐与腹痛不能进食导致水电紊乱，常有低钠血症，血钙浓度亦降低，甚至有的病人可发生少尿和氮质血症。

１.遇有腹痛，注意与各种急腹症鉴别 如肾结石，胆囊胆总管结石，急性胰腺炎，胃或十二指肠溃疡，急性阑尾炎，肠梗阻等，甚至因此而误施行外科手术。
２.原因不明的神经系统的功能紊乱 特别是出现末梢神经症状，机体局部的肌无力，瘫痪等，应特别注意卟啉病的可能。
３.中毒患者也有腹痛，便秘和神经系统症状，尿中ALA的排泄也是增多的，但二甲氨基苯甲醛试验的结果通常为意鉴别。
４.此外还需排除卜氨基酮戊酸脱水酶卟啉病和变异性卟啉病，前者血浆及尿中ALA增多. PBG正常。后者有与迟发性皮肤叶嘛病类似的皮疹，发作时尿中PBG和rALA浓度正常。