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急性间歇性卟啉病

急性间歇性卟啉病简介

急性间歇性卟啉病是常染色体显性遗传性疾病,由于尿卟啉原Ⅰ合成酶活性降低、δ‐氨基酮戊酸合成酶(ALA)活性增高,从而导致卟啉前体AL A 和卟胆原合成增多。本病的临床表现是周期性阵发性腹部绞痛、神经精神症状和暗黑色尿三联症。

基础知识

  • 是否属于医保:
  • 别名:急性间歇性血紫质病
  • 发病部位:血液血管
  • 传染性:无传染性
  • 高发人群:所有人群
  • 发病原因: 本病是尿卟啉原合成酶部分缺乏,即卟胆原脱氨酶缺陷引起,患者的此酶活性大约只有正常人的50%,用核酸原位杂交等技术已确定卟胆原脱氨酶的基因位于11q23-qter区域,含有5个外显子,卟胆原脱氨酶至少有
  • 相关症状: 急性发作多有诱因,常见的诱因是饮酒、饥饿、感染、月经期及药物,后者常见的有安眠镇静药、抗惊厥药、磺胺药、雌激素、达那唑等。
    临床表现为间歇性腹痛、神经精神症状及自主神经功能失调的症状,此型无光感性皮肤
  • 相关疾病: 可因呕吐而发生脱水和少尿。可以癫痫发作,肢体麻痹和呼吸肌麻痹,可有性格改变,如抑郁、神经质、爱哭,并有幻视、幻听,或出现狂躁、语无伦次、哭笑无常等癔病样发作,可出现精神错乱,发生肌群萎缩等。

诊疗知识

  • 就诊科室:血液内科
  • 治疗费用:
  • 治愈率:
  • 治疗周期:
  • 治疗方法:1.控制腹痛可用吗啡,应避免使用有害药物,特别是巴比妥及磺胺类药物。吩噻嗪类药物可用作症状治疗。氯丙嗪25mg,4次/d,可有效控制疼痛及精神症状。
    2.急性发作期可每天葡萄糖300~500g静脉或口

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