文章解读|急性间歇性卟啉病|疾病百科

急性间歇性卟啉病

急性间歇性卟啉病简介

急性间歇性卟啉病是常染色体显性遗传性疾病，由于尿卟啉原Ⅰ合成酶活性降低、δ‐氨基酮戊酸合成酶（ALA）活性增高，从而导致卟啉前体AL A 和卟胆原合成增多。本病的临床表现是周期性阵发性腹部绞痛、神经精神症状和暗黑色尿三联症。

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